Les pathologies plaquettaires constitutionnelles regroupent des maladies génétiques rares affectant le fonctionnement ou la production des plaquettes sanguines. Ces maladies peuvent être responsables de saignements plus ou moins importants et nécessitent souvent une prise en charge spécialisée.
Les anomalies constitutionnelles du gène RUNX1 chez l’enfant
Publication : Liu C et al. Germline RUNX1 variants in paediatric patients in a French specialised centre. EJHaem, 2022.
Cette étude décrit l’expérience d’un centre français spécialisé dans la prise en charge des enfants porteurs d’anomalies héréditaires du gène RUNX1. Ces anomalies peuvent être responsables de troubles plaquettaires et augmenter le risque de développer certaines maladies du sang. Les résultats soulignent l’importance du diagnostic génétique et du suivi à long terme de ces patients.
Lien vers la publication : Germline RUNX1 variants in paediatric patients in a French specialised centre.
Une revue complète sur le facteur VIIa recombinant dans la thrombasthénie de Glanzmann
Publication : Saultier P et al. Efficacy and safety of recombinant activated factor VII in Glanzmann thrombasthenia. Haemophilia, 2025.
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie rare des plaquettes pouvant entraîner des saignements importants. Cette revue de la littérature a analysé l’efficacité et la sécurité du facteur VIIa recombinant, un traitement utilisé lors de certaines situations hémorragiques. Les résultats confirment son intérêt thérapeutique dans des contextes bien définis.
Lien vers la publication : Efficacy and safety of recombinant activated factor VII in Glanzmann thrombasthenia: A systematic literature review.