Les neutropénies congénitales sont des maladies génétiques rares caractérisées par un nombre insuffisant de neutrophiles, des globules blancs essentiels à la défense contre les infections. Les recherches menées dans ce domaine visent à mieux identifier les causes génétiques de ces maladies et à améliorer le suivi des patients.
De nouveaux gènes identifiés grâce au séquençage à grande échelle
Publication : Marti S et al. Expanding the phenotypic and genetic landscape of congenital neutropenia through whole-exome and genome sequencing. Hemasphere, 2025.
Grâce aux technologies modernes de séquençage du génome, les chercheurs ont identifié de nouvelles anomalies génétiques impliquées dans les neutropénies congénitales. Cette étude améliore notre compréhension de ces maladies rares et permet d’augmenter les chances d’obtenir un diagnostic précis pour les familles concernées.
Lien vers la publication : Expanding the phenotypic and genetic landscape of congenital neutropenia through whole-exome and genome sequencing.
Le syndrome WHIM : un risque accru de certains cancers liés aux infections virales
Publication : Moulin C et al. CXCR4 WHIM syndrome is a cancer predisposition condition for virus-induced malignancies. British Journal of Haematology, 2024.
Le syndrome WHIM est une maladie génétique rare associée à des infections répétées. Cette étude montre que les patients atteints présentent également un risque accru de certains cancers favorisés par des infections virales. Ces résultats soulignent l’importance d’un suivi spécialisé et d’une surveillance à long terme adaptée.
Lien vers la publication : CXCR4 WHIM syndrome is a cancer predisposition condition for virus-induced malignancies.