Les histiocytoses regroupent un ensemble de maladies rares caractérisées par une accumulation anormale de certaines cellules du système immunitaire dans différents organes. Les recherches menées visent à mieux comprendre ces maladies, améliorer leur diagnostic et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Une meilleure évaluation de la gravité grâce à la mutation BRAF
Publication : Thalhammer J et al. Childhood Langerhans cell histiocytosis hematological involvement: severity associated with BRAFV600E loads. Blood, 2025.
Cette étude montre que la quantité de mutation BRAFV600E détectée chez les enfants atteints d’histiocytose langerhansienne est associée à la sévérité de la maladie. Ces résultats pourraient permettre d’identifier plus précocement les patients à risque de complications et d’adapter leur prise en charge.
Lien vers la publication : Childhood Langerhans cell histiocytosis hematological involvement: severity associated with BRAFV600E loads.
L’IRM quantitative pour suivre les atteintes neurologiques
Publication : Baek C et al. Quantitative Brain MRI Analysis in Neurodegenerative Langerhans Cell Histiocytosis. European Journal of Neurology, 2025.
Certaines formes rares d’histiocytose peuvent affecter le système nerveux central. Cette étude montre l’intérêt d’outils avancés d’analyse de l’IRM cérébrale pour détecter et suivre l’évolution de ces atteintes neurologiques. Ces techniques pourraient améliorer le suivi des patients et l’évaluation des traitements.
Lien vers la publication : Quantitative Brain MRI Analysis in Neurodegenerative Langerhans Cell Histiocytosis.
La transplantation pulmonaire dans les formes les plus sévères
Publication : Héritier S et al. Lung transplantation as a rescue option in childhood critical pulmonary Langerhans cell histiocytosis. Pediatric Pulmonology, 2024.
Les atteintes pulmonaires sévères de l’histiocytose langerhansienne sont rares mais peuvent engager le pronostic vital. Cette publication rapporte l’expérience de la transplantation pulmonaire comme solution de dernier recours chez certains patients présentant une atteinte particulièrement grave. Ces résultats apportent de nouvelles perspectives pour ces situations exceptionnelles.
Lien vers la publication : Lung transplantation as a rescue option in childhood critical pulmonary Langerhans cell histiocytosis.